O projeto visa estudar doenças raras no Brasil, explorando aspectos como epidemiologia, diagnóstico, tratamento e custos, em alinhamento com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. A iniciativa busca estabelecer uma Rede Nacional de Doenças Raras que incluirá hospitais e serviços de triagem neonatal. A coleta de dados será sistemática e padronizada, com foco em identificar lacunas em pesquisa e gestão. Entre as atividades, destacam-se a expansão da rede colaborativa, educação continuada, mapeamento do cenário das doenças raras, fortalecimento de parcerias e promoção de acesso igualitário a tecnologias de saúde digital. O objetivo é proporcionar um manejo mais integrado e eficiente das doenças raras no Brasil, aprimorando a governança e as práticas de saúde. As áreas de foco em saúde incluem saúde materno-infantil, promoção da saúde, e condições crônicas e deficiências.