El proyecto pretende estudiar las enfermedades raras en Brasil, explorando aspectos como la epidemiología, el diagnóstico, el tratamiento y los costes, en línea con la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras. La iniciativa pretende establecer una Red Nacional de Enfermedades Raras que incluirá hospitales y servicios de cribado neonatal. La recogida de datos será sistemática y estandarizada, y se centrará en la identificación de lagunas en la investigación y la gestión. Las actividades incluyen la ampliación de la red de colaboración, la formación continua, la cartografía del escenario de las enfermedades raras, el fortalecimiento de las asociaciones y la promoción de la igualdad de acceso a las tecnologías sanitarias digitales. El objetivo es proporcionar una gestión más integrada y eficiente de las enfermedades raras en Brasil, mejorando la gobernanza y las prácticas sanitarias. Las áreas de interés sanitario incluyen la salud materno-infantil, la promoción de la salud y las enfermedades crónicas y discapacidades.